本报深圳12月8日电12月7日,国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊上发表了由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》。该论文首次提出了“人类泛基因组”的概念,即人类群体基因序列的总和,并因此树立了新的人类基因组测序标准,指出了未来
该研究使用深圳华大基因研究院自主研发第二代测序技术大基因组组装工具,对炎黄一号基因组进行了深度测序和拼接,发现了人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如,在该研究中发现了主要在亚洲人群内特有的基因序列。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装,也得到类似结论,而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。
据悉,目前国际人类基因计划完成的基于欧洲人DNA完成的参考基因组序列是目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来,大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似,仅有替换或重排性质的变化。该论文树立了新的人类基因组测序标准,并指出了未来医学研究的方向,反映了我国基因组学在世界的领先地位。
值得注意的是,此项科学突破的取得同时也彰显了一种创新型教育体系人才培养的初步成果。本论文并列第一作者罗锐邦和另一名署名作者金鑫分别是华南理工大学大三和大四的在读学生,同属华南理工大学-深圳华大基因研究院基因组科学创新班同学。
