近日，由贺林博士领衔的上海交通大学／中科院上海生命科学院“精神疾病和人类遗传学联合研究室”揭开了该症的“谜底”：在于2号染色体中IHH基因发生了突变。
世界上首例A－1型短指（趾）症报道于1903年，在近百年中，各国科学家殚精竭虑，为何无实质性突破？中国科学家何以在这场世纪赛跑中领先？
贺林说，“关键在于样品质量的差异，我们获得的基因纯度高”。研究室发现的3个A－1型短指（趾）症家系世代居住于湖南、贵州的崇山峻岭中，分为汉族、苗族和布依族，共100多人，其中，布依族四代同堂。3个家族中患A－1型短指（趾）症的达47人，年龄最大的80岁，最小的仅5岁。3个家族均有共同的特点：居住相近，通婚范围不广（但非近亲结婚），几乎没有外出打工者，相对封闭的生活环境。所有这些，使得他们的遗传资源很少受到“侵袭”或改变，因而A－1型短指（趾）症基因样品质量很高，符合基因定位的要求，使中国科学家在短时间内后来居上。
另一收获亦令人振奋：在国际上首次发现IHH基因与人体身高也密切相关。在一个A－1型短指（趾）症家系中，正常男性身高达1.8米，而男性患者身高只有1.5米，从而为揭开骨骼生成异常和身高之谜，提供了重要的分子遗传学的相关数据和理论依据。
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