广西发现世界首报人类染色体异常核型

本报讯（记者 刘昆）一种新的人类染色体异常核型，最近在广西右江民族医学院发现，经国家医学权威部门鉴定为世界首报。

去年8月，右江民族医学院遗传研究室对一名发育迟缓、先天愚型的小女孩作染色体检查时，发现该患儿染色体异常，除多出一条导致愚型的21号染色体外，还发现了2号和10号染色体之间出现相互易位。为寻找易位染色体的来源，他们为患儿父母作了染色体检查，结果发现其父亲染色体正常，其母亲则为2号和10号染色体易位携带者。为解答这一异常现象，该院遗传研究副教授李新乐和实验师冯治查阅了大量医学专著、相关文献及“中国人类染色体异常目录数据库”，均未发现有与该母亲相同的核型。后经中国医学遗传学国家重点实验室、原湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定，证实该母女二人的易位核型为世界首报异常核型。

据有关专家介绍，广西百色这一发现有助于世界医学、遗传学的研究，对人类的优生优育无疑具有重要意义。