中国医学科学院、阜外心血管病医院副院长惠汝太教授领导中·德分子医学研究室成员，经过3年的潜心研究，在医学生物信息学、基因功能研究和心脑血管病新的危险因素等方面做了大量工作并取得了重要突破：在全国首次发现，中国9％的冠心病、12％的脑中风是由于高同型半胱氨酸所致，为防治冠心病、脑中风提供了依据。解除这些危险因素，每年有望挽救12万人的生命，使15万人免于残废。为了在10年内实现这一目标即每年减少10％的发病人数，加强信息的收集、处理和分析工作，中·德分子医学研究室与清华大学电子工程系联合成立——医学生物信息科学与计算生物学研究中心并基因筛查中心。为了解该中心的工作情况，记者采访了惠汝太教授。
记者：您认为传统的治疗方法，多为“治标”，只是延长了病人的生命，而动脉硬化仍存在，时刻有复发的可能。那么怎样才能从根本上遏制心脑血管病？目前获得了哪些研究成果、还面临着什么问题？
惠教授：克隆与人心血相关基因（获国家863支持的项目）可以从根本上阐明心脑血管病的发病机制，目前我们已找到4个基因（3个已申请专利）与心脏生长发育及动脉粥样硬化有关。现正寻求合作伙伴，共同开发与之有关的临床诊断试剂及新药。
关于脑中风研究（973项目）：我们已收集8000例正常人、2000例脑中风病人及2000例年龄性别相同的进行对照，开展心脑血管病危险因素的监测，并进行药物及生活习惯干预，观察对抗这些危险因素能否减少中国人心脑血管病的发生？特别是脑中风的发病，我们从过去3年中检查的12000例冠心病及1000例脑中风病人中，初步证实大约有9％的冠心病，12％的脑中风与血浆同型半胱氨酸升高有关，10％与血中脂蛋白（a）有关。通过对抗这些危险因素，能够减少中国人脑中风发病与死亡。此项目基础研究部分已获国家科技部973项目支持，但临床干预部分希望有药物公司加盟，提供药品（维生素B6，B12，叶酸，烟酸制剂）共同完成这一利国、利民、利厂的大业。此项目将会有5－8个新的诊断试剂盒及2－3个新药专利诞生，参与合作厂家将有优先使用权。
心源性猝死仍是危害人们健康的大敌，且发病年龄趋向年轻化。我们对其中3个常见的病因：肥厚型心肌病（50－60％由基因突变所致），扩张型心肌病，长QT间期综合征进行了基因筛查，从53个家系、460名成员的筛查中找到15个基因突变，其中5个是全世界首次报道。中国有此类病人至少250万，通过基因诊断可以在病人症状出现前做出诊断，预防猝死与心力衰竭的发生。我们正在寻求合作伙伴，开发出高通量的诊断方法，为病人服务。
用全基因组扫描技术，在家族性高脂血症，混合型家族性高脂血症及原发性高血压的研究方面也取得较大进展。
记者：“中心”的成立，标志着什么？涉及到哪些专业？
惠教授：生物信息学是我们最终战胜疾病的必备武器，因为基因功能复杂，多种环境因素参与基因调控，只有对参与的成分进行量化，才能研究多种变量同时作用于某种信号转导通路及细胞生物大分子的后果。需要建立数学模型剖析这些问题。中·德室的生物信息小组从基因序列的搜寻、分析、比较开始工作已两年，目前已不能满足需要。通过访问国内及国际很多生物信息中心后发现，目前在全球并没有多少基因与表型的数据库。因此，我们与清华大学张利研究小组共同发起组建医学生物信息科学与计算生物学研究中心。机遇在交叉学科，我们把希望寄托于此。
中心工作人员专业面涵盖生物学、计算机、电子学、数学、物理学、统计学及临床医师，至少8个专业，中心的工作重点：
1、建立基因型与表型学（临床及病理表现与对治疗反应）的数据库，从心血管病做起，逐步介入肿瘤学及其他医学领域。搜寻、整理与研究基因功能，寻找致病基因与临床表现、治疗反应、药物副反应的关系。为科研及疾病的预测、诊断、治疗、预后及判断药物的副反应提供科学根据，为药物开发，临床试验，市场预测提供服务。
2、开发软件进行临床数据统计分析，及与基因型进行联系，用基因组学，把医学从目前的“诊断治疗”模式转向“预测预防及个体化”模式。
3、对“电子细胞”、“电子组织”及“电子器官”的模型进行实验模拟，为复杂的基因间、细胞间及组织器官间的相互作用及调节通路，提供研究手段。
记者：科研成果怎样才能尽快应用到临床？
惠教授：医学的未来寄希望于一批有远见卓识、有眼光、适时、谨慎地将基础科学技术进步纳入临床实践的主流派。为达到上述目标，需要从科研与临床组织结构方面进行改革、调整、改进、搬掉一切阻碍前进的路障。以目前同样的资源，可以获得更大的成果。
