不久前,一位继发性闭经且不孕的女子到北京大学深圳医院求医,医生对她进行外周血染色体检查分析时发现,造成她生理异常的“罪魁祸首”是染色体平衡易位造成的异常核型,该核型为46,x,t(x;15)(q22;q22),这个新发现的核型为“世界首报核型”,填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白,同时也为一些染色体疾病的诊断提供了依据。
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