温州医学院发现Leber病因

2008-04-10　来源：光明日报　 我有话说

本报讯(记者陆健 通讯员李军红)一个人的眼睛不痛不痒,可是有一天早上醒来,突然双眼失明。据统计,中国人得这种“怪病”的概率大约是四万分之一。这种“怪病”医学上叫做Leber遗传性视神经病。

人为什么会得这种“怪病”?这种病的诊断标准是什么?这些问题长期困扰着世界医学界。最近,由卫

生部视光学研究中心主任、温州医学院院长瞿佳教授领衔的“Leber遗传性视神经病研究”课题组,经过17年的研究,不仅找出了病因,还制定了我国首份临床诊断标准,一举破解了困扰我国医学界多年的不解之谜。该课题于今年1月获得了国家科技进步二等奖。

在最近举行的Leber遗传性视神经病国际高峰论坛上,来自美国、意大利、英国、法国等十多个国家的视神经疾病、人类遗传病领域的顶尖专家对温州医学院的Leber研究成果给予充分肯定。有“线粒体之父”之称的美国科学院院士、加利福尼亚大学道格拉斯路华莱士教授评价说,“在Leber病的研究方面达到世界领先水平的温州医学院,已经成为世界少数几个Leber病研究的重要中心之一。”

值得一提的是,温州医学院课题组首次发现了一个伴有药物性耳聋的原发突变点,并证明了这一新的原发突变点导致视力损伤的发病机制,并首次阐明了线粒体继发突变对原发突变的调控及其机制。

温州医学院课题组积累了国内500多个家族3000多患者资料,是目前国际上收集到该病例家系最多的研究中心。该院制定了适合于我国Leber病发病特征的诊断标准,有助于对Leber病的诊断和治疗。

课题组负责人瞿佳教授坦言,“Leber病如今可以确诊,但是从本质上治愈还有待深入研究。我们的想法就是联合全世界顶尖专家,为人类的光明事业共同努力。”