2008年北京残奥会开幕式上，320位聋人姑娘表演的大型舞蹈“星星你好”,充满了对生命的热爱和对美的追求,感动了亿万观众。在感动的同时，人们不禁为这些美丽、圣洁的姑娘感到遗憾，慨叹她们在灿烂的花季却无缘有声的精彩世界。
耳聋是一种严重影响日常交流、降低生活质量的常见疾病，也是临床上最常见的遗传
记者：在我国，听力障碍患者的大致情况如何？
韩东一：根据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果，我国现有听力障碍患者多达2780万人，占全国8296万残疾人的33.5％，居各类残疾之首。在我国的听力残疾者当中，0~6岁听障儿童有80万，每年新生听障儿童在3万人以上（比例为3‰），如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听障儿童可达6万多人。在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。
韩东一教授（右一）为耳聋患者作检查。资料图片
记者：耳聋基因诊断技术的诞生和发展为耳聋患者带来了福音。请问您的研究团队在这方面开展了哪些研究？
韩东一：我们知道，很多基因都与听觉有着千丝万缕的关系，其中的一个或几个基因存在突变，或一个基因中的不同位点存在突变，都会引起耳聋。但在不同种族，甚至在同一种族不同地区的人群中，耳聋基因及其突变位点不尽相同。要在中国开展耳聋基因诊断，显然不能照搬国外的数据，必须要有翔实的全国性分子流行病学数据作为指导。为此，我所在的解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起，在国内率先进行了全国范围的聋病分子流行病学调查，足迹遍布28个省市地区，共采集了聋人DNA样本3564例,结果发现：21%的聋人带有GJB2基因突变；14.5%的聋人带有SLC26A4基因突变；另外分别有3.8%和0.6%的聋人带有线粒体DNAA1555G和C1494T突变。这一结果揭示了中国聋人常见耳聋突变的发生频率，确定了GJB2、 SLC 26A4、线粒体基因（A1555G 和C 1494T 突变）是导致中国大部分遗传性耳聋发生的3个最为常见的基因，对以上基因进行检测可以诊断近60%的遗传性耳聋，为在我国进行耳聋基因诊断奠定了坚实的理论基础。
记者：你们关于耳聋基因诊断研究的临床应用效果如何？
韩东一：通过制定具体的临床耳聋基因诊断方法和策略，从2005年起至今，我们为超过1500余例在门诊就诊的耳聋患者进行了耳聋基因诊断，并为其中的500余例患者明确了耳聋的遗传学病因。在为这些耳聋家庭提供更科学准确的遗传信息的同时，我们还将耳聋基因诊断与产前诊断相结合，成功指导了40个已生育有一个遗传性聋患儿的家庭进行再生育，避免了聋儿的再出生。可以说，这一实践为遗传性耳聋的预防与干预提供了新的思路和手段，并显现出巨大的经济和社会效益。可以预期，伴随耳聋基因诊断在临床上的推广应用，越来越多的孩子将会享受到有声世界的精彩生活。
